IV CONGRESO VIRTUAL HISPANO AMERICANO DE ANATOMÍA PATOLÓGICA

IV CONGRESO VIRTUAL HISPANO AMERICANO DE ANATOMÍA PATOLÓGICA

CONTENIDO
Abstract	ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO II NEONATAL: CARACTERÍSTICAS ANATOMOPATOLÓGICAS. *Sáiz A., López-Ríos F., Pérez-Martín E., Llana I., Pascual M.* Departamentos de Anatomía Patológica y Pediatría. Hospital "Doce de Octubre". Madrid, España. IV-CVHAP 2001 PÓSTER-E - 105 Fecha recepción: 15/02/2001 Fecha publicación: 26/04/2001 Evaluación: Ver "Taller de Autopsias"
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RESUMEN

INTRODUCCIÓN: La acidemia Glutárica tipo II (GA II) es un déficit metabólico que impide la correcta oxidación de los ácidos grasos y otras moléculas más pequeñas. Este trastorno metabólico en su forma neonatal se diferencia de otros errores del metabolismo porque asocia importantes malformaciones congénitas. El interés del caso radica en los pocos casos descritos en la literatura, asi como en la discordancia al describir las malformaciones asociadas.

MATERIAL Y MÉTODOS: Presentamos un caso de autopsia de un recién nacido a término (39 semanas), de sexo masculino muerto a las 64 horas de vida. A las 3 horas de vida se realiza gasometría que ya muestra una importante acidosis metabólica y desde el ingreso el neonato despide un olor corporal peculiar. Estos datos junto con los rasgos dismórficos asociados, marcada hipotonía axial y masas abdominales bilaterales sugirió metabolopatía. El estudio bioquímico confirmó el déficit múltiple de acetil coA deshidrogenasa neonatal.

RESULTADOS: Esteatosis cardíaca. Esteatosis masiva hepática, con colestasis y siderosis. Riñones poliquísticos bilaterales con displasia medular. SNC: Hemorragia intraparenquimatosa y subaracnoidea reciente en fosa posterior. Espongiosis marcada Glia Alzheimer tipo II. Patrón circunvolucional anormal. En estudio ultraestructural se evidencia esteatosis en hígado, corazón y riñones.

CONCLUSIONES: -La relación entre el déficit de esta enzima y los hallazgos patológicos es difícil de definir, porque la mayoría de ellos no son específicos y no hay consenso en la literatura. -Destacan la esteatosis en corazón, hígado y riñones principalmente que aparecen en todos los casos publicados, así como el olor peculiar y la presencia de quistes renales bilaterales. -Hallazgos discordantes en la literatura tienen que ver con el timo y los pulmones.

Palabras clave: acidemia glutárica tipo II | autopsia | neonato

IMÁGENES

Figura 1

Figura 2

Figura 3

Figura 4

Figura 5

	INTRODUCCIÓN
	La acidemia Glutárica tipo II (GA II) es un déficit metabólico que impide la correcta oxidación de los ácidos grasos y otras moléculas más pequeñas. Este trastorno metabólico en su forma neonatal se diferencia de otros errores del metabolismo porque asocia importantes malformaciones congénitas. La curiosidad del caso que presentamos radica en los pocos casos descritos en la literatura, así como en la discordancia al describir las malformaciones asociadas, especialmente desde el punto de vista anatomopatológico.
	MATERIAL Y MÉTODOS
	Presentamos un caso de autopsia de un recién nacido a término (39 semanas), de sexo masculino muerto a las 64 horas de vida. Sus padres eran consanguineos (primos). La madre tenía 24 años y no presentaba antecedentes familiares de interés. Por persistencia de polipnea a las 3 horas de vida se realiza gasometría que ya muestra importante acidosis metabólica y desde el ingreso el neonato despide un olor corporal peculiar a “pies sudados”. Estos datos junto con los rasgos dismórficos asociados, marcada hipotonía axial, masas abdominales bilaterales, macrocefalia e importante dehiscencia de suturas sugirió metabolopatía. El diagnóstico definitivo se hizo remitiendo plasma y orina congelada a la “Unidad de Diagnóstico de Enzimopatías del Departamento de Bioquímica de la Universidad Autónoma de Madrid” que confirmó el déficit múltiple de Acetil coA deshidrogenasa de forma neonatal.

	RESULTADOS
	En el estudio necrópsico se obtuvieron los siguientes datos; neonato de sexo masculino y rasgos dismórficos (orejas de implantación baja y puente nasal ancho) con olor característico. Hipertrofia tímica y cardiomegalia con depósito lipídico (Figura 1). En los pulmones se describió enfermedad de membranas hialinas, con la consiguiente inmadurez pulmonar (Figura 2). Esteatosis masiva hepática, con colestasis y siderosis. Riñones poliquisticos bilaterales con displasia medular (Figura 3; Figura 4; Figura 5). Los hallazgos en el SNC fueron hemorragia intraparenquimatosa y subaracnoidea reciente en fosa posterior, espongiosis marcada, células de glia Alzheimer tipo II y patrón circunvolucional anormal. El músculo esquelético y nervio periférico no mostraron alteraciones tras el estudio de la biopsia. El estudio ultraestructural evidenció esteatosis en hígado, corazón y riñones.

	CONCLUSIONES
	La relación entre el déficit de esta enzima y los hallazgos patológicos es difícil de definir, porque la mayoría de ellos no son específicos y no hay consenso en la literatura. Destacan los acúmulos esteatósicos en corazón, hígado y riñones principalmente, que aparecen en todos los casos publicados y se han relacionado con el déficit de la enzima para metabolizar los ácidos grasos. También es característico el olor a pies sudados, por el acúmulo de ácido isovalérico y sus metabolitos. Nosotros comprobamos que este olor persiste incluso una vez fijados los órganos en formol. Hallazgos discordantes en la literatura tienen que ver con el timo; se han descrito deplecciones de linfocitos en el mismo, asi como hiperplasias, que es lo objetivado en el caso que nos ocupa. En pulmones también se pueden encontrar hallazgos variados y se han descrito hipoplasias pulmonares y bronconeumonias. Nuestro caso presentó enfermedad de membranas hialinas, que podría tener relación con un déficit de neumocitos tipo II, también descrito en alguno de estos niños. La afectación renal aparece en la literatura como quistes y displasias medulares que en nuestro caso se confirmaron. El SNC y sus alteraciones han sido las de más reciente descripción, especialmente la espongiosis. Sin embargo, este hallazgo es inespecífico ya que está presente en otros síndromes neonatales con fisiopatologías totalmente diferentes.

	NOTAS AL PIE DE PÁGINA:
	Correspondencia: A. Sáiz. Departamentos de Anatomía Patológica y Pediatría. Hospital "Doce de Octubre". Madrid, España. mailto:j_saiz.@bitel.es Agradecimientos*: Damos las gracias a la “Unidad de Diagnóstico de Enzimopatías del Departamento de Bioquímica de la Universidad Autónoma de Madrid” por confirmar la alteración bioquímica.

	REFERENCIAS
	1.Colevas et al: Glutaric Acidemia Type II comparison of pathologic features in two infants. Arch Pathol Lab Med1988;112:1133-1139. 2. M. Kamiya et al: Glutaric Aciduria Type II: Autopsy study of a case with electron transferring flavoprotein dehydrogenase deficiency. Pediatric Pathology 1990;10:1007-1019. 3. Goodman SI, Stene DO, McCabe ERB, et al: Glutaric Acidemia Type II:Clinical, biochemical, and morphologic considerations.J Pediatr 1982;100:946-949. 4. arkin et al: Glutaric Acidemia Type II phenotipic findings and ultraestructural studies of brain and kidney. Arch Pathol Lab Med 1986;110:399-401.