RESUMEN 203: ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO II NEONATAL: CARACTERÍSTICAS ANATOMOPATOLÓGICAS Sáiz A., López-Ríos F., Pérez-Martín E., Llana I.*., Pascual M.*. Departamentos de Anatomía Patológica y Pediatría*. Hospital "Doce de Octubre". Madrid, España. IV-CVHAP 2001 PÓSTER-E - 105 La versión electrónica completa de este trabajo podrá encontrarse on-line, una vez evaluado y aceptado, en la URL: http://conganat.uninet.edu/POSTER-E/105/ Abstract      INTRODUCCIÓN: La acidemia Glutárica tipo II (GA II) es un déficit metabólico que impide la correcta oxidación de los ácidos grasos y otras moléculas más pequeñas. Este trastorno metabólico en su forma neonatal se diferencia de otros errores del metabolismo porque asocia importantes malformaciones congénitas. El interés del caso radica en los pocos casos descritos en la literatura, así como en la discordancia al describir las malformaciones asociadas.  MATERIAL Y MÉTODOS: Presentamos un caso de autopsia de un recién nacido a término (39 semanas), de sexo masculino muerto a las 64 horas de vida. A las 3 horas de vida se realiza gasometría que ya muestra una importante acidosis metabólica y desde el ingreso el neonato despide un olor corporal peculiar. Estos datos junto con los rasgos dismórficos asociados, marcada hipotonía axial y masas abdominales bilaterales sugirió metabolopatía. El estudio bioquímico confirmó el déficit múltiple de acetil coA deshidrogenasa neonatal.  RESULTADOS: Esteatosis cardíaca. Esteatosis masiva hepática, con colestasis y siderosis. Riñones poliquisticos bilaterales con displasia medular. SNC: Hemorragia intraparenquimatosa y subaracnoidea reciente en fosa posterior. Espongiosis marcada Glia Alzheimer tipo II. Patrón circunvolucional anormal. En estudio ultraestructural se evidencia esteatosis en hígado, corazón y riñones.  CONCLUSIONES:  -La relación entre el déficit de esta enzima y los hallazgos patológicos es difícil de definir, porque la mayoría de ellos no son específicos y no hay consenso en la literatura.  -Destacan la esteatosis en corazón, hígado y riñones principalmente que aparecen en todos los casos publicados, así como el olor peculiar y la presencia de quistes renales bilaterales.  -Hallazgos discordantes en la literatura tienen que ver con el timo y los pulmones. Apartado: Autopsias Palabras clave: acidemia glutárica tipo II, autopsia, neonato Fecha recepción: 15/02/2001 Estado Comité Científico: Aceptado Fecha evaluación: 03/06/2001 NOTA: Para cualquier modificación del contenido de los Abstacts ya registrados, escribir por correo electrónico a la dirección mailto:conganat@uninet.edu consignado en el Asunto del mensaje su  referencia: PÓSTER-E /105 y la indicación:"MODIFICAR RESUMEN".