IV CONGRESO VIRTUAL HISPANO AMERICANO DE ANATOMÍA PATOLÓGICA 

CONTENIDO

 

 

MIOFIBROMA SOLITARIO INFANTIL.

S. Salinas, M. Ruano, S. Aso, E. Tejerina, F. Contreras.

Dpto. Anatomía Patológica. Serv. de Dermatología. Hospital Universitario La Paz. Madrid, España. 

IV-CVHAP 2001 SEMINARIO-CASOS - 036

Fecha recepción: 14/02/2001
Fecha publicación: 09/04/2001
 Evaluación: Ver "Taller de Dermatopatología"

   CASO CLÍNICO-PATOLÓGICO: La lesión era eritematosa, de 11x13mm, bien delimitada con una consistencia firme diagnosticada clínicamente de queloide. Histológicamente se encontraba constituida por células fusiformes, de abundante citoplasma eosinófilo, agrupadas en fascículos cortos, separados por bandas finas de colágeno. En la zona central de la tumoración se observaban vasos con patrón hemangiopericitoide. La tumoración mostró positividad para actina, siendo negativa para queratinas (AE1-AE3) y S100. Diagnóstico: Miofibroma. Tras este diagnóstico se realizaron exploraciones complementarias (ECG, ecocardiografía, RX de tórax y abdomen y serie ósea) para descartar afectación multisistémica. 

   CONCLUSIÓN: El término miofibromatosis fue introducido en 1981 por Churg y Enzinger como un cuadro clínico patológico de aparición durante el periodo neonatal e infancia precoz caracterizado por la presencia de múltiples tumores en piel, huesos y vísceras. Sin embargo posteriormente se ha llegado a la conclusión que los tumores únicos son más frecuentes y que pueden ocurrir también en adultos. Predominan en cabeza, cuello y extremidades. Son tumores benignos que pueden regresar espontáneamente y únicamente son de mal pronóstico aquellos con afectación visceral.

Palabras clave: miofibromatosis múltiple | miofibromatosis solitaria | infantil | adulta
   

   CASO CLÍNICO: Varón de 2 años de edad, que presentaba desde el nacimiento una lesión en placa, eritematosa, de bordes bien definidos y pigmentados, de 11x13mm situada en región retromaleolar externa del pie izquierdo (Figura 1) (Figura 1). Diagnosticado clínicamente de queloide, fue tratado con corticoides tópicos y se reviso a los 3 meses, no apreciándose cambios significativos, por lo que se realizó una biopsia.
   

   La miofibromatosis infantil fue descrita por primera vez por Williams (1) bajo el término de Fibrosarcoma congénito. Posteriormente Stout (1954) realizó una extensa revisión de las fibromatosis juveniles y propuso una clasificación en la que los fibrosarcomas congénitos eran considerados lesiones benignas multifocales, no metastásicas, denominándolos fibromatosis generalizadas congénitas (2). Desde entonces se han utilizado muchos sinónimos como Fibromatosis múltiple congénita (3), Hamartomas mesenquimales múltiples (4), Leiomiomas vasculares múltiples (5) y Fibromatosis congénita difusa. Actualmente se utiliza la nomenclatura propuesta por Chung y Ezinger (1981), Miofibromatosis infantil, atendiendo a su naturaleza miofibroblástica y a su aparición durante toda la edad pediátrica y no sólo en el periodo neonatal (6).

   La edad de aparición suele ser precoz, el 60% aparecen al nacimiento y el 88% antes de los dos primeros años de vida (6). Hay formas más tardías, durante la adolescencia, e incluso existe una variante del adulto (7).

   Tal y como describieron Kauffman y Stout existen dos variantes de este proceso, una forma solitaria, más frecuente, que puede afectar a piel, partes blandas o hueso, y otra multicéntrica, con varias lesiones en diferentes localizaciones y una alta incidencia de afectación visceral (8). Las formas solitarias tienen predilección por el sexo masculino (69%) mientras que las múltiples aparecen con mayor frecuencia (63%) en las niñas (6).

   Existen algunos casos en la literatura que sugieren una herencia autosómica dominante (9) o recesiva (10) sin embargo la mayoría de los casos son esporádicos.

   Las formas solitarias se caracterizan clínicamente por la presencia de una lesión nodular, no dolorosa, de tamaño variable que aparecen en piel, músculo, tejido subcutáneo o hueso. Cuando se presentan en forma de lesiones cutáneas tienen predilección por la cabeza, cuello y tronco (11). Suelen tener una coloración rojiza y con frecuencia se confunden con hemangiomas (12). La afectación multisistémica muestra afectación visceral en un 37% de los casos (pulmones, tracto gastrointestinal y corazón) pudiendo originar alteraciones de la función de los órganos sobre los que asientan.

   Histológicamente se caracterizan por la presencia de nódulos, bien delimitados, que cuando aparecen en la piel lo hacen de manera profunda en la dermis reticular invadiendo con frecuencia el tejido celular subcutáneo. Están constituidos por fascículos cortos de células fusiformes, de citoplasma eosinófilo abundante y mal definido, con características intermedias entre las células fibroblásticas y las fibras musculares lisas. En la zona central se observa un llamativo componente vascular que con frecuencia presenta luces irregulares con patrón hemangiopericitoide (6).

   La microscopía electrónica revela que esta tumoración es debida a una proliferación de miofibroblastos, Estos fueron descritos por primera vez en 1971 (13) como unas células de estirpe fibroblástica con capacidad contráctil. Gabbiani Realizó un estudio de los fibroblastos en el tejido de granulación y observó que existían células con abundante retículo endoplásmico rugoso (propio del fibroblasto) y miofilamentos similares a los de las fibras musculares lisas. La inmunohistoquímica nos puede ayudar en el diagnóstico diferencial, ya que las células expresan Actina y muestran negatividad para Desmina y S-100.

   Las miofibromatosis solitarias son tumores benignos de buen pronóstico que curan tras la cirugía, existiendo pocos casos donde se hayan producido recidivas o persistencia tumoral. Puede crecer rápidamente en días o semanas (12) y regresar durante los primeros años de la vida, por lo que otro método de tratamiento es el seguimiento continuado de la lesión.