IV CONGRESO VIRTUAL HISPANO AMERICANO DE ANATOMÍA PATOLÓGICA IV-CVHAP

CONTENIDO

 
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HIPERPLASIA ILEAL INFANTIL DE CÉLULAS INTERSTICIALES DE CAJAL.

A. Payá, H. Pérez, E. Ortega, M. Niveiro, J. Seguí, F. I. Aranda

Hospital General Universitario de Alicante, España. 

IV-CVHAP 2001 PÓSTER-E - 066

Fecha recepción: 14/02/2001
Fecha publicación: 24/04/001
 Evaluación: Ver "Taller de Patología Gastrointestinal"
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width=5 Resumen
width=5 Introducción
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RESUMEN
 
   INTRODUCCIÓN: Las células intersticiales de Cajal (CIC) están distribuidas en el tracto gastro-intestinal, desde el esófago inferior hasta el ano y actúan como marcapasos e intermediarios del control neural de la motilidad muscular. Se consideran las células precursoras de los tumores del estroma gastrointestinal. La hiperplasia de CIC es muy poco frecuente y cuando aparece suele asociarse a otras patologías como enfermedad de Crohn, pseudo-obstrucción intestinal crónica, neurofibromatosis y displasia intestinal neuronal. Recientemente se ha descrito un caso de una nueva entidad, la hiperplasia congénita de células intersticiales de Cajal (HCCIC). Presentamos un caso en una niña de 4 meses con hallazgos patológicos encuadrables en esta nueva entidad. 

   DESCRIPCIÓN DEL CASO: Niña de 4 meses de edad, sin antecedentes personales relevantes, que presentó cuadro de obstrucción intestinal y peritonitis. Se intervino quirúrgicamente, observándose en ileon distal una zona estenótica con dilatación y perforación proximal. Se realizó resección segmentaria ileal de 8 cm. 

   RESULTADO: El estudio histológico mostró una proliferación fusocelular en banda, de aspecto hamartomatoso o hiperplásico, que sustituía a la capa muscular y se extendía a submucosa y mucosa. Las células presentaban núcleos ovoides, con moderado citoplasma eosinófilo y muy baja actividad proliferativa (Ki67<1%). Esta proliferación engrosaba la pared hasta 2 cm y estenosaba la luz ileal. Inmunohistoquimicamente las células expresaban vimentina y CD-34, resultando negativas para S-100, alfa-actina, desmina y enolasa. 

   CONCLUSIÓN: El presente caso plantea el diagnóstico diferencial con una ganglioneuromatosis intestinal y con una fibromatosis, siendo el inmunofenotipo (S-100 -, CD-34 +) clave para descartarlas. Presenta características morfológicas e inmunohistoquímicas idénticas a las de la HCCIC, aunque sin poder constatar que estuviera presente al nacimiento. Se trata por tanto de una forma infantil de la misma entidad con afectación ileal exclusiva tras 9 meses de seguimiento.

Palabras clave: célula intersticial de Cajal | intestino | hiperplasia
   

IMÁGENES
 

 

Figura 1: H-Eo.

Fig. 1.  
Figura 2:H-Eo.
Fig. 2.  
Figura 3.:H-Eo.
Fig. 3.  
Figura 10: S-100
Fig. 10.  


Figura 4:H-Eo

Figura 4

 Figura 5: Células fusiformes, monótonas, de núcleos ovoides. Ausencia de células ganglionares en la proliferación.

Figura 5
Figura 6:Ki-67.

Figura 6

 Figura 7:S-100. Células ganglionares residuales de los plexos submucosos y mientérico.

Figura 7
Figura 8:CD34.

Figura 8

 Figura 9:Actina.

Figura 9


   

INTRODUCCIÓN
 
   Las células intersticiales de Cajal (CIC) están distribuidas en el tracto gastro-intestinal, desde el esófago inferior hasta el ano y actúan como marcapasos e intermediarios del control neural de la motilidad muscular. Se consideran las células precursoras de los tumores del estroma gastrointestinal. Recientemente se ha descrito un caso de una nueva entidad, la hiperplasia congénita de células intersticiales de Cajal (HCCIC). Presentamos un caso en una niña de 4 meses con hallazgos patológicos encuadrables en esta nueva entidad.
   

MATERIAL Y MÉTODOS
 
   Niña de 4 meses de edad, sin antecedentes personales relevantes, que presentó cuadro de obstrucción intestinal y peritonitis. Se intervino quirúrgicamente, observándose en ileon distal una zona estenótica, con la pared engrosada y perforada proximalmente . Se realizó resección segmentaria ileal de 8 cm.
   

RESULTADOS


   La pared ileal aparece engrosada en la zona de estenosis (Figura 1). Muestra una proliferación fusocelular de aspecto hamartomatoso o hiperplásico que ocupa principalmente muscular propia y submucosa (Figura 2) y que se extiende en la grasa periileal con un patrón perivascular (Figura 3). En la zona de transición a la zona no afectada se observa como surge de la submucosa y entre ambas capas de la muscular (Figura 4). Las células presentan núcleos ovoides, monótonos, con citoplasmas eosinófilos (Figura 5) y muy escasa actividad proliferativa (Ki-67<0.1%) (Figura 6). No se identifican células ganglionares, a excepción de las residuales del plexo (Figura 7). Inmunohistoquimicamente esta proliferación es positiva para CD34 (Figura 8) y vimentina y negativa para actina (Figura 9) y S-100 (Figura 10).
   

DISCUSIÓN
 
   El principal diagnóstico diferencial que plantea este caso es con una ganglioneuromatosis difusa (GD). Histológicamente son muy similares. En ambas se observa una proliferación fusocelular difusa entre las capas de la muscular propia o transmural y ambas corresponden a expansiones hiperplásicas de componentes del plexo mientérico. En la GD la proliferación está constituida fundamentalmente por células neurales S-100 positivas y por células ganglionares. La mayoría de los casos se asocian a síndrome de neoplasia endocrina múltiple o Neurofibromatosis tipo I (NF1) (1). En ésta última, además está aumentada la incidencia de tumores del estroma gastrointestinal (GISTs). En nuestro caso, no se observaron rasgos de ninguna de estas patologías, aunque el valor es limitado por la pequeña edad del paciente. En el caso que presentamos, la proliferación está constituida por células S-100-, CD34+, ActinaMS-, inmunofenotipo concordante con CIC. No se acompaña de proliferación de células ganglionares intra o perilesionales. Teóricamente podría corresponder a una peculiar forma de GD, con predominio de células inmaduras no diferenciadas tipo CIC. Sin embargo, la lesión es morfológica e inmunohistoquímicante superponible a la hiperplasia difusa del plexo mientérico de CIC observada por O´Brian et al (2). y Nishida et al (3) en pacientes con Tumores de nervios autonómicos gastrointestinales (GANTs) familiares y múltiples. En estas familias se identificaron mutaciones germinales del gen c-kit. Nuestro caso no presentaba antecedentes familiares de GISTs o GANTs. Jeng et al han descrito recientemente una nueva entidad, la Hiperplasia de CIC en colon, en una paciente de 2 años de edad, inicialmente interpretado como ganglioneuromatosis difusa (4). Nuestro caso es encuadrable en esta nueva entidad, con la diferencia de que afecta a íleon.
   

CONCLUSIONES
 

 
   Este es el primer caso de Hiperplasia de CIC ileal infantil hasta ahora comunicado.
   

 

 NOTAS AL PIE DE PÁGINA:
 
   Correspondencia: A. Payá. Hospital General Universitario de Alicante, España. mailto:paya_art@gva.es
   

REFERENCIAS
 
1. d'Amore, E.S., et al., Intestinal ganglioneuromatosis: mucosal and transmural types. A clinicopathologic and immunohistochemical study of six cases. Hum Pathol, 1991. 22 (3): p. 276-86. 

2. O'Brien, P., et al., Multiple familial gastrointestinal autonomic nerve tumors and small intestinal neuronal dysplasia. Am J Surg Pathol, 1999. 23(2): p. 198-204. 

3. Nishida, T., et al., Familial gastrointestinal stromal tumours with germline mutation of the KIT gene. Nat Genet, 1998. 19 (4): p. 323-4. 

4 .Jeng, Y.M., et al., Congenital interstitial cell of cajal hyperplasia with neuronal intestinal dysplasia. Am J Surg Pathol, 2000. 24 (11): p. 1568-72.