RESUMEN 169: DISECCIÓN MOLECULAR DE LOS TUMORES NEUROECTODÉRMICOS PRIMITIVOS (PNETS) DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL:
DELECCIONES HOMOCIGÓTICAS A NIVEL DEL CROMOSOMA 10Q (GENES PTEN Y DMBT1) EN 42 PNETS SUPRA E INFRATENTORIALES.
María del Mar Inda, Javier Mercapide, Teresa Tuñón, Juan J. Burgos, José María Rivera, Javier Sáez Castresana. Dep. de Genética, Universidad de Navarra (MMI, JSC). Pamplona; Servicio de Anatomía Patológica, Hospital de Navarra, Pamplona (TT) Departamento de Anatomía Patológica, Hospital de Cruces (JM, JJB, JMR), Baracaldo, País Vasco, España.
IV-CVHAP 2001 COMUNICACIÓN-E - 041
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completa de este trabajo podrá encontrarse on-line, una vez
evaluado y aceptado, en la URL: http://conganat.uninet.edu/COMUNICACION-E/041/
Abstract
INTRODUCCIÓN: Los genes recientemente descubiertos, PTEN y DMBT1 se encuentran situados en el cromosoma 10q. En concreto: PTEN en 10q23.3, y DMBT1 en 10q25.3-q26.1. Ambos son genes supresores de tumores que participan, entre otros, en la génesis de tumores cerebrales, como gliomas y tumores neuroectodermicos primitivos (PNETs). Los PNETs supratentoriales son similares morfológicamente a los infratentoriales (PNETs de tronco y meduloblastomas de cerebelo), pero muestran diferente comportamiento biológico, siendo, en general, los PNETs de cualquier localización más agresivos que los meduloblastomas cerebelosos. Ante la sospecha de que los PNETs supratentoriales y los meduloblastomas presenten diferencias genéticas específicas de grupo, que puedan ayudar a elegir un tratamiento más específico, hemos estudiado el patrón de
delecciones homocigóticas de los genes PTEN y DMBT1 mediante PCR diferencial.
MATERIAL Y MÉTODO: El DNA sometido a estudio fue extraído de muestras incluidas en parafina correspondientes a 42 PNETs, de los cuales, 11 eran
supratentoriales, y 31 infratentoriales (cerebelo). Mediante PCR diferencial se realizó el estudio de detección de
delecciones homocigóticas en cada gen particular.
RESULTADOS: Se detectaron delecciones de PTEN en 6 (19%) meduloblastomas y en ningún PNET supratentorial, así como
delecciones de DMBT1 en 2 (6%) meduloblastomas y otros 2 (18%) PNETs
supratentoriales.
CONCLUSIÓN: Ante los resultados obtenidos parece que las
delecciones de PTEN se asocian más frecuentemente a la génesis de
meduloblastomas, mientras que las delecciones de DMBT1 se asocian al desarrollo de PNETs
supratentoriales. Estos resultados se consideran preliminares y han de ser corroborados con series mayores de tumores y un análisis estadístico oportuno.
Apartado: Patología Molecular
Otros
Palabras clave: patología pedíatrica, molecular, PNETs
Fecha recepción: 14/02/2001
Estado Comité Científico: Aceptado
Fecha evaluación:
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