Palabras clave.

Miofibromatosis, congénita, fibromatosis, pediatria

Introducción.

En el período neonatal la miofibromatosis congénita es un proceso de evolución generalmente favorable que plantea el diagnóstico diferencial con otras neoformaciones mesenquimales y cuyas manifestaciones clínicas dependen de la localización, profunda o superficial, así como de los órganos afectados. Presentamos un caso de afectación subcutánea y muscular en un recién nacido que, por clínica y técnicas de imagen (tomografía computada y ecografía), fue orientado como una tumoración multifocal, probablemente una fibromatosis (miofibromatosis) o xantogranulomatosis.
 
 

Historia Clínica.

Recién nacido varón que presentaba en el período neonatal inmediato múltiples nódulos subcutáneos, de consistencia firme y adheridos a planos musculares profundos, de 1-3 cm de diámetro, localizados en cuero cabelludo, cuello, axilas, dorso, extremidades inferiores y una masa glútea izquierda de mayor tamaño.

Se realizó estudio por ecografía y eco-doppler (fig.1) de lesiones superficiales y se practicó una primera biopsia de una lesión axilar. Se completó el estudio por imagen con una tomografía computada toraco-abdominal para despistaje de lesiones adicionales (fig. 2). La biopsia de un segundo nódulo adyacente permitió establecer definitivamente el diagnóstico de la lesión. La evolución posterior demostró la ausencia de afectación visceral, la involución completa de la lesión glútea y la regresión paulatina de las demás lesiones con aparición de focos de calcificación.
 

Fig. 1a. Imagen ecográfica de un nódulo. Es  sólido, complejo, heterogéneo, bien delimitado y con zona central hipoecogénica.	Fig. 1b. La ecografía Doppler-color muestra flujo vascular intenso alrededor de las zonas anecoicas de la masa glútea.	Fig. 1c. Ecografía Doppler-color de otro nódulo sólido mostrando aumento difuso de la vascularización intralesional.

Figura 2 Estudio por tomografía computada (TC) abdominal y pélvica. (Seleccione para ver la imagen a 800x600).
 

Fig. 2a. TC lumbar con contraste; fase  arterial. Nódulos hipodensos con captación periférica del contraste en psoas  y  músculos de los canales vertebrales derechos.	Fig. 2b. TC pélvica simple. Masa glútea derecha con densidad de partes blandas, heterogénea y con calcificaciones. Se observa una pequeña masa hipodensa en el glúteo izquierdo.	Fig. 2c. TC pélvica con contraste. Múltiples nódulos hipodensos con halo de captación periférica del contraste en ambas regiones glúteas.

Anatomía Patológica.

La lesión subcutánea biopsiada inicialmente fue interpretada genéricamente como un tumor mesenquimal con patrón de hemangiopericitoma, pero no se pudo catalogar definitivamente debido a la presencia de necrosis extensas (figs. 3a,b).
 
 

Fig. 3a. Nódulo subcutáneo. Aspecto panorámico mostrando la periferia del nódulo conservada (abajo) y necrosis central (arriba).	Fig. 3b. Zona periférica mostrando el área conservada de la lesión, bien delimitada, con células dispuestas en haces, y de aspecto miofibroblástico.

En la segunda biopsia se obtuvo un nódulo de 1.5 x 1 cm, denso, de color pardo claro homogéneo al corte. En las improntas citológicas se obtuvo células redondas, alargadas o monocitoides, de citoplasma acidófilo y cuyos núcleos presentaban cromatina nuclear densa. Se observaban focos de células con aspecto fibroblástico. La imagen, tras fijación en formol, mostraba una proliferación mesenquimal intramuscular con células uniformes y patrón vascular focal que sugería un hemangiopericitoma y otras áreas menos densas, fasciculadas, con células de aspecto fibroblástico. Se observó la típica distribución zonal, con patrón maduro miofibroblástico en la periferia (fig. 4a) y patrón vascular central (fig. 4b). La lesión no infiltraba el músculo adyacente, del que se hallaba bien delimitada. El estudio inmunohistoquímico fue negativo para las citoqueratinas, positivo para la vimentina y la actina de músculo liso, con patrón en nidos perivasculares, negativo para la desmina, el EMA y el S100, y débilmente positivo para CD68. El índice mitósico fue de 25/10 campos de gran aumento (figs. 5a,b).

Fig. 4a. Periferia del nódulo, mostrando un área miofibroblástica con disposición fascicular esbozada (a la izquierda), adyacente a tejido más sólido, con marcadas celularidad y eosinofilia.	Fig. 4b. Zona central con patrón vascular sugestivo de hemangiopericitoma.

Figura 5 (a,b). Estudio histológico de la segunda biopsia.  (Seleccione  imagen para ampliarla).
 

Fig. 5a. La zona sólida de la fig. 4a muestra células redondas, monocitoides o alargadas, con eosinofilia y discreto pleomorfismo (400 aumentos).		Fig. 5b. Celularidad menor que en la periferia y componente colágeno con mitosis (400 aumentos).

Discusión.

La miofibromatosis congénita fue descrita por Stout en 1954 (1). Se trata de una tumoración generalmente multinodular, aunque más recientemente según el Instituto de patología de las fuerzas Armadas (AFIP) son dos veces más frecuentes las formas solitarias (2). La histogénesis ha sido muy discutida como reflejan la diversidad de denominaciones que ha recibido. Actualmente se considera el término de miofibromatosis más adecuado ya que los datos histológico en microscopía óptica y electrónica son más sugestivos de origen muscular liso y que, a diferencia de la fibromatosis agresiva, no infiltra musculo esquelético. En el período neonatal no ofrece dudas con respecto al diagnóstico; por el contrario, en los primeros años de vida plantea el diagnóstico diferencial con la neurofibromatosis, que se caracteriza por la presencia de manchas "café au lait" y la historia familiar, y se diferencia de la fibromatosis juvenil hialina, entidad rara que suele afectar niños mayores de 2 años y que cursa con nódulos subcutáneos y deformidad articular. La presencia de necrosis y mitosis no es sugestiva de malignidad, un hallazgo que es propio de los tumores de partes blandas infantiles. La miofibromatosis congénita suele curar tras excisión de los nódulos cutáneos o músculo-esqueléticos aunque algún tumor, incluso de gran tamaño puede evolucionar a la regresión espontánea. La localización visceral asociada, sea esta pulmonar, cardíaca o gastrointestinal condiciona la clínica y la evolución en los casos de miofibromatosis congénita generalizada.