Cuba

Resumen
Se presentan las características clínicas y anatomopatológicas de una paciente que se concluyó como portadora de una Amiloidosis Primaria. La Amiloidosis puede presentarse como una alteración anatómica insospechada que no produce alteraciones clínicas o como una enfermedad capaz de causar la muerte. El amiloide es una sustancia proteinácea patológica que se deposita entre las células de los distintos tejidos y órganos del cuerpo en una amplia variedad de situaciones clínicas. El patrón sistémico generalizado se subclasifica en Amiloidosis primaria cuando el depósito se asocia a alguna forma de discrasia inmunocitaria, pero la mayoría de los pacientes no tienen un mieloma múltiple clásico ni ningún otro tipo de neoplasia de células B, solo sus características clínicas son consecuencia de los efectos del depósito de amiloides en ausencia de enfermedades asociadas. Nuestro caso ingresa con dificultad para tragar, macroglosia evidente y aumento de volumen del cuello, sospechándose un hipotiroidismo y una neoplasia de la lengua. Remitida al Instituto de Oncología, le plantean macroglosia y una pequeña úlcera por fricción, negando la presencia de formación tumoral alguna. Hace evolución tórpida con estupor, hipotensión, bradicardia y cuadro final de polipnea con profundización de estado de conciencia, falleciendo después de un cuadro de depresión respiratoria y paro cardíaco a los ocho días de estadía. En el acto necrópsico se encontró una Amiloidosis Primaria Generalizada (corazón, pulmón, lengua, hígado, riñón y tiroides). Amiloidosis tumoral lingual con macroglosia, infiltración de sustancia amiloidea en tabiques alveolares e insuficiencia respiratoria aguda.

La Amiloidosis es una enfermedad caracterizada por depósitos de una sustancia amorfa que por su aspecto similar al almidón y sobre todo por la coloración morada frente a la solución de yodo en ácido sulfúrico, al igual que los almidones, Virchof en 1854 la denominó Amiloide y a medida que se va acumulando va apresando y provocando la atrofia, por presión, de las células adyacentes.
Es una sustancia proteinácea patológica, que se deposita entre las células de los tejidos y órganos del cuerpo en una amplia variedad de situaciones clínicas, depósitos que pueden ser aislados, y que por lo general no tienen gran repercusión clínica o comprometer órganos y producir serios trastornos, encontrándose entre los más temidos el compromiso renal.
Como este depósito se produce de una forma tan insidiosa y a veces misteriosa, su reconocimiento clínico depende, en último término, de la identificación morfológica de la sustan-cia en una muestra de biopsia adecuada. Al microscopio fotónico, y teñida con hematoxilina-eosina, se presenta color rosa; cuando se trata con violeta de metilo y cristal violeta se presentan de rosados a rojo púrpura, en dependencia de la composición del amiloide; con Rojo Congo, que en micros-copía de luz polarizada da una birrefringencia verde, es la opción más específica; y la más avanzada técnica en este diagnóstico, la fluorescencia con tioflavin T, que permite, con la utilización adecuada de filtros excitadores y de barrera, la identificación de los más sutiles depósitos. Con Microscopía electrónica aparece formado fundamentalmente por fibrillas no ramificadas de longitud indefinida de 7,5 a 10 nanómetros de diámetro caracterizando a todos los tipos de amiloidosis.

Existen 4 formas principales de amiloidosis:
1. Primaria: es independiente de otras enfermedades sisté¬micas y los tejidos primariamente involucrados son el cora¬zón, la lengua, la piel, el tracto gastrointestinal y los ligamentos del carpo (2). La proteí¬na encontrada es idéntica a la cadena liviana de las inmunoglobulinas (amiloide AL), que puede produ¬cir depósitos de amiloide en pacien¬tes con mieloma múltiple (5,6).
2. Secundaria: se presenta asociada a otras enfermedades crónicas como la artritis reumatoidéa o la tuberculosis. En estos casos los tejidos involu¬cra¬dos son el hígado, bazo y las glándulas suprarrenales. En estos casos la proteína involucrada es amiloide AA (9).
3. Amiloido¬sis familiar: de presentación variable, compro¬me¬te diversos órganos. Se asocia a polineuropatía. La causa es un defecto genético en la preal¬búmi¬na. (1)
4. Senil: se presenta en personas de edad avanzada y compro¬mete en forma casi exclusiva el corazón. Se deposita un amiloide relacionado a la prealbúmina. Se encuen¬tra entre un 2 a 15% de las autopsias de la población mayor de 80 años (8)

Resumen de la Historia clínica.
G.R.A. 67 a. F. B. APP de obesidad, de linfangitis crónica, hipertensión arterial esencial, diabetes mellitus tipo II e insuficiencia cardiaca.
Ingresa el 22-05-2001 en el servicio de medicina interna por una macroglosia y distaría refiriendo que hace tres meses comenzó con aumento de volumen de la lengua “casi no le cabía en la boca” lo que dificultaba hablar y deglutir, apare-ciendo después aumento de volumen cervical izquierdo, doliendo hasta el oído, odinofagia y anorexia.
Al exámen, boca: macroglosia, con lesión indurada de su borde externo izquierdo, halitosis, ardentía parcial y sepsis bucal, orofaringe con amígdalas hipertróficas y exudados blanquecinos.
El 28-11-2001 es valorada por el servicio de Cirugía Máxilo Facial (CMF), encontrando aumento de volumen de ambas glándulas submaxilares, doloroso a la palpación intra y extra bucal, no secreciones espontáneas ni provocadas y sepsis bucal. Impresiona una glositis con sialoadenitis aguda de glándula submaxilar. Se pone tratamiento.
29-11-2001 es egresada con seguimiento en consulta de CMF y Medicina Interna, quedando pendiente el resultado de TSH y T3, así como tomografía axial computarizada de cráneo por la posibilidad de que la dificultad para hablar sea por alguna lesión de territorio posterior que evidentemente no era aguda.
En diciembre es vista por consulta externa de Otorrinolarin-gología y CMF, planteándosele una posible neoplasia maligna de la lengua. Remitida al Instituto de Oncología y Radiobiología, a la consulta de cabeza y cuello, la estudian y plantean una macroglosia con ulceración superficial no indurada en le borde izquierdo y sugieren descartar hipoti-roidismo, sin embargo, se reevalúa con CMF que insiste en un proceso infiltrativo de la base y región suprahioidea de origen local.
Su segundo y último ingreso (18-01-2002) se le asocia al cuadro marcada somnolencia, astenia, bradipsiquia y bradilalia.
Al examen físico: intolerancia al frío. Boca: Macroglosia evidente a tal punto que la lengua sale de la boca no visualizándose orofaringe, aftas en suelo de la boca y en cara inferior de la lengua, halitosis y sepsis bucal. Piel: seca y deslustrada, escaso bello axilar y pubiano. Miembros inferiores: de aspecto elefantiásico. Sistema nervioso: No signos meníngeos, buen estado de orientación.
Durante el pase de visita la ven más decaída, casi estupo-rosa, hipotensa (TA=80/60) y bradicárdica, pulso 46/min., cifras de glicemia de 2,3 mmol / l.
Se plantea:
Hipotiroidismo, clínico y por complementarios.
TSH = 40,3 (elevado).
T3 = 1,5 (bajo).
Posible insuficiencia córtico-suprarrenal. Que explica la hipoglucemia y la hipotensión.
Se impone tratamiento con glucosa hipertónica, hidrocortiso-na y solución salina, mejorando el cuadro.
El 22-01-2002 es valorada nuevamente por CMF y encuen-tran una gran tumoración que toma desde la línea media hacia ambas regiones submaxilares, desplazando la glándu-la submaxilar izquierda de su compartimiento, toma toda la región suprahioidea haciendo protuír la lengua hacia el paladar duro, lo que impide el habla y la deglución.
El 24-01-2002 aparece polipnea, dolor torácico y tos seca, empeora la somnolencia y se encuentran crepitantes asimétricos en ambos campos pulmonares. Se plantea la posibilidad de bronconeumonía bacteriana que empeora su insuficiencia respiratoria, por lo que se traslada a la Unidad de Terapia de Medicina y luego de dos días de tórpida evolución fallece.

Hallazgos anatomopatológicos (Resultados).

- Tiroides, corazón y lengua aumentados de volumen y pálidos. Se tratan secciones con solución lugol al 1% por 15 min. y con ácido sulfúrico diluido, la presencia de una coloración azul grisácea o violácea delata la presencia de amiloides.
- Amiloidosis primaria generalizada. (corazón, pulmón, lengua, hígado, riñón y tiroides.
- Amiloidosis tumoral lingual con macroglosia.
- Infiltración de sustancia amiloidea en tabiques alveolares.
- Insuficiencia respiratoria aguda.

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El 24/3/2004 12:07, Dra. Mariblanca Perez Leon. dijo: