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Esclerosis tuberosa y angiomiolipomas múltiples del riñón.

Dra. María de los Angeles Azze Pavón , Dr. Roberto Rodríguez García , Dr. Jorge Saínz Ballesteros , Dr. Ramón Portales Pérez , Dr. Lino Aboy Capote y Dr. Joaquín Echavarría Miyares

Departamentos de Radiología y Anatomía Patológica
Hospital Nacional Enrique Cabrera.
Calzada de Aldabó No.11 Altahabana,
10800 Ciudad Habana.

Cuba
 Resumen
Introducción


La Esclerosis Tuberosa es un desorden multisistémico por presentar lesiones del sistema nervioso central y manifestaciones cutáneas, viscerales y esqueléticas. El criterio presuntivo se establece con dos de las siguientes anomalías: manchas acrómicas, zonas cutáneas con aspecto de piel de naranja, angiomiolipoma renal único, quistes renales múltiples, linfangioleiomiomatosis pulmonar o imagen radiológica de "panal de miel" en pulmón y rabdomiomas cardiacos; y el criterio definitivo con una de las siguientes anomalías: angiofibromas faciales, fibromas periungueales, hamartomas de retina, tuberosidades corticales, nódulos subependimales y angiomiolipomas renales múltiples. En el diagnóstico de la enfermedad además de los hallazgos clínicos se utilizan las técnicas diagnósticas de imagen y los estudios anatomopatológicos.

Como objetivo, consideramos que es interesante conocer este caso, que no es tan frecuente en la literatura y que ha sido estudiado ampliamente.

Presentación del caso

En el presente trabajo se realiza una breve descripción de la enfermedad y la presentación de un caso con angiomiolipomas renales múltiples en una paciente femenina de 30 años de edad con un embarazo de 15 semanas y antecedentes de asma bronquial y epilepsia, que presentó anemia y dolor lumbar derecho, y donde observamos la presencia de adenomas sebáceos faciales, zona de piel en región lumbar con aspecto de piel de naranja e hiperqueratosis subungueal. El Ultrasonido abdominal y la Tomografía Axial Computarizada de abdomen señalaron la existencia de múltiples tumores renales, uno con complicación hemorrágica por lo que fue necesario realizar una laparotomía de urgencia. Se comentan los principales medios para llegar al diagnóstico y los resultados anatomopatológicos. Se concluyó el caso con el diagnóstico de Esclerosis Tuberosa con angiomiolipomas renales múltiples.


Conclusión

Se presenta un caso de esclerosis tuberosa con angiomiolipomas multiples, estudiado desde el punto de vista radiológico, anatomopatológico y clínico.


 Introducción


La esclerosis tuberosa o enfermedad de Bournerville es una enfermedad hereditaria, autosómica-dominante que cursa generalmente con crisis de epilepsia, retraso mental, estigmas cutáneos y anomalías asociadas en riñón, corazón, pulmón y otros órganos. (1)

Considerada un desorden multisistémico por presentar lesiones del sistema nervioso central como hamartomas corticales, anomalías del cerebro y nódulos subependimales; así como lesiones no dependientes del sistema nervioso central como manifestaciones cutáneas, de vísceras y esqueleto. Se han desarrollado diferentes sistemas para llegar a criterios diagnósticos de esta enfermedad estableciendo criterios definitivos y presuntivos. Para establecer el criterio definitivo de esclerosis tuberosa debe estar presente uno de las siguientes anomalías: angiofibromas faciales, fibromas periungueales, hamartomas de retina, tuberosidades corticales, nódulos subependimales y angiomiolipomas renales múltiples. El criterio presuntivo de esta enfermedad se establece cuando dos de las siguientes anomalías están presentes ya que estos hallazgos pueden presentarse sin asociarse a esclerosis tuberosa, estos son: manchas acrómicas, zonas cutáneas con aspecto de piel de naranja, angiomiolipoma renal único, quistes renales múltiples, linfangioleiomiomatosis pulmonar o imagen radiológica de "panal de miel" en pulmón y rabdomiomas cardiacos. (2)

En la incidencia de esta enfermedad se reporta 1 caso por 10,000 a 150,000 personas, sin existir una predilección por raza, ni sexo. La mayoría de los pacientes presentan síntomas antes de los 10 años de edad, siendo la forma clásica de presentación la tríada de epilepsia, retraso mental y adenomas sebáceos faciales (1,2,3)

El diagnóstico de la enfermedad se realiza por los hallazgos clínicos y por técnicas diagnósticas de imagen, así en las lesiones del sistema nervioso central las técnicas más sensitivas serán la tomografía axial computarizada (TAC) y la resonancia magnética nuclear (RMI), siendo la ecocardiografía y el ultrasonido abdominal útiles para estudio de tumor del corazón y de vísceras abdominales. (2,4)
Las alteraciones del sistema musculoesquelético y del tórax son detectables por radiografías simples, observándose en el sistema musculoesquelético: orteoporosis, defectos quísticos en metacarpo, metatarso o falanges y reacción del periostio en huesos largos entre otros, y en tórax signos de fibrosis intersticial, imágenes en "panal de miel", neumotórax e incluso signos de congestión vascular por fallo cardíaco en los casos en que exista la presencia de un rabdomioma en el corazón. (2)

El curso y pronóstico de esta enfermedad depende en gran medida del tipo de lesión que se presente en cada caso, manifestándose los angiomiolipomas en ocasiones con hematuria, hemorragia retroperitoneal o insuficiencia renal progresiva, constituyendo la principal causa de muerte en estos pacientes. (1)

Motivados por la poca frecuencia de esta entidad y fundamentalmente por la presencia de angiomiolipomas renales es que decidimos la presentación de un caso asistido en nuestro centro para transmitir nuestra experiencia y comentar aspectos imagenológicos y anatomopatológicos del angiomiolipoma renal.






 Resultados
PRESENTACIÓN DE CASO

Paciente de 30 años de edad, de la raza negra, con un embarazo de 15 semanas y con antecedentes de asma bronquial y epilepsia, que lleva tratamiento antiepiléptico desde los 17 años de edad, y acude a nuestro centro por presentar dolor lumbar y falta de aire. Al examen físico se detecta mucosas hipocoloreadas, en piel tumoraciones pequeñas redondeadas rojizas en mejillas y mentón diagnosticadas como hamartomas en biopsia que le fue realizada a los 15 años de edad, pequeñas tumoraciones en región periungueal del primer dedo de ambos pies, mancha hipocrómica en pierna derecha y presencia en región lumbar de una zona de piel con superficie irregular que recordaba la piel de la naranja. En abdomen se palpa hepatomegalia y existía además dolor a la palpación en región lumbar derecha.

Los complementarios realizados presentaron:
Hemoglobina: 87 g/ l
Eritrosedimentación: 70 mm/ hora
Ultrasonido abdominal: Hepatomegalia, nódulo sólido ecogénico en lóbulo hepático derecho de 9 mm. Aumento de tamaño de ambos riñones de aspecto nodular, con nódulos pequeños en el riñón izquierdo y en polo superior del riñón derecho hay una lesión mixta predominantemente ecolúcida de 31 mm de diámetro llamando la atención la presencia en su interior de una turbulencia. (Figura 1)

Ultrasonido Doppler: Se plantea una lesión vascular de naturaleza venosa aunque la arteria renal izquierda es prominente en calibre y maneja un flujo de alta velocidad sistólica. Al momento de la ecografía Doppler la lesión del polo superior del riñón derecho presentaba aumentado de su tamaño.

TAC: Se observa hepatomegalia, un riñón derecho agrandado con tumoración compleja por áreas de hemorragia en su interior y lesiones sólidas en riñón izquierdo, se realiza examen endovenoso y se observa acumulo de contraste posiblemente con hemorragia en el riñón derecho, (Figura 2) se planteó por este estudio el componente graso de los nódulos renales así como del hepático, por lo que se propone descartar malformación renal bilateral del tipo de los angiomiolipomas o hamartomas del riñón con posible complicación hemorrágica del riñón derecho. No se le realizaron más estudios radiográficos explorando sistema nervioso, tórax o sistema osteomioarticular por el embarazo de la paciente.

La paciente se mantuvo en reposo pero continuó con dolor lumbar por lo que se repite el ultrasonido observándose que la imagen compleja localizada en polo superior del riñón derecho presentaba marcado aumento de su tamaño llegando a medir 89x70 mms. de diámetro y mostraba una gran turbulencia en su interior, por lo que se decide interrumpir el embarazo y realizar nefrectomía derecha.

Tras la nefrectomía se encontró un riñón de 460 gramos que medía 16x12x9 centímetros de superficie renitente, rodeada por abundante tejido adiposo con áreas de hemorragia. Al corte sagital llamó la atención que toda la zona correspondiente al polo superior y porción media del órgano se correspondía con una lesión de aspecto tumoral de 12 x 12 centímetros, con una extensa necrosis y degeneración quística central, ocupada dicha cavidad por abundante sangre (Figura 3). Solamente el polo inferior del órgano se encontró conservado, midiendo el mismo 6 centímetros con buena delimitación cortico-medular, el sistema pielocalicial de este segmento permeable, desembocando en un uréter permeable de 3,5 centímetros, no fue posible precisar la arteria y la vena renal.

En la descripción microscópica se informó una lesión tumoral benigna, constituida por una mezcla íntima de fibras musculares lisas, vasos sanguíneos tortuosos de paredes gruesas y tejido adiposo. El aspecto histológico se correspondió con angiomiolipoma. (Figura 4-5-6)
Imagen de Esclerosis tuberosa y angiomiolipomas múltiples del riñón.Zoom
Riñón derecho con imagen ecolúcida de 31 mms. de diámetro con turbulencia en su interior.
Imagen de Esclerosis tuberosa y angiomiolipomas múltiples del riñón.Zoom
TAC de abdomen. Se observa acúmulo de contraste en riñón derecho.
Hay lesiones sólidas en ambos riñones.
Imagen de Esclerosis tuberosa y angiomiolipomas múltiples del riñón.Zoom
Tumor que ocupa el polo superior y tercio medio del riñón que mide 12x12 cms. con extensa necrosis y degeneración
quística central ocupada por sangre.
Imagen de Esclerosis tuberosa y angiomiolipomas múltiples del riñón.Zoom
Presencia de fibras musculares lisas en el tumor
Tricrómica x 200
Imagen de Esclerosis tuberosa y angiomiolipomas múltiples del riñón.Zoom
Componente vascular y adiposo en el tumor
H/E x 100
Imagen de Esclerosis tuberosa y angiomiolipomas múltiples del riñón.Zoom
Tejido adiposo a nivel de la corteza renal.
H/E x 100
 Discusión

El estudio de los tumores renales sin duda es uno de los beneficiados con el empleo del ultrasonido diagnóstico, el angiomiolipoma se desarrolla en adultos jóvenes y cuando se presenta en ambos riñones se considera un hallazgo patognomónico de esclerosis tuberosa, (4,5) reportándose su incidencia en un 50-90% de estos pacientes. (2,6)

Los angiomiolipomas renales casi siempre son asintomáticos y suelen producir dolor en flanco, hematuria o una masa abdominal palpable cuando presentan complicación hemorrágica. Los angiomiolipomas pueden alcanzar entre 7 y 20 centímetros y producir síntomas, presentando riesgo de sangramiento cuando miden más de 4 centímetros. (4) Elhence y colaboradores en un estudio de 11 casos de angiomilipomas renales estudiados en un período de 12 años, vieron que 9 de los 11 casos fueron asintomáticos y 2 de estos fueron hallazgos en ultrasonidos realizados por otra razón. (6) En nuestro caso la paciente no presentó sintomatología hasta que presentó el dolor que motivó su ingreso, dolor que fué aumentando, a la vez que aumentaba el sangramiento del tumor. Simmons y colaboradores plantean que el riesgo de hemorragia en un angiomiolipoma puede ser sustancial y debe vigilarse tanto por ultrasonido como por TAC y RM. (7) Para nosotros el ultrasonido fue de gran valor al mostrar las tumoraciones renales y específicamente la localizada en polo superior del riñón derecho que mostraba signos de hemorragia por la turbulencia que presentaba y que luego se corroboró por ecografía con doppler a color.

La TAC en el estudio de estos tumores tanto renales como de otros órganos es de gran valor, ya que demuestra ser específica al detectar densidad de tejido graso (índice de atenuación de 0 a –25 UH), pero puede ser difícil diferenciar de otros tumores cuando contiene pequeña cantidad de lípidos (2,8). En nuestro caso se demostró la presencia de lesiones sólidas en ambos riñones con componente graso, así como en el lóbulo derecho hepático, planteando descartar malformaciones renales bilaterales del tipo de angiomiolipomas o hamartomas, . Hiraski y colaboradores reportaron un caso de esclerosis tuberosa con múltiples tumores lipomatosos en hígado y angiomiolipoma renal hemorrágico y señalaron que cerca de la mitad de los casos con angiomiolipomas en el riñón se asocian a esclerosis tuberosa, siendo los tumores lipomatosos del hígado muy raros. (9) En esta paciente no se realizó biopsia de la lesión hepática por lo que no podemos tener demostración histológica de la sospecha diagnóstica.

La angiografía, generalmente no es necesaria para evaluar los riñones con angiomiolipomas, de realizarse podría demostrar pseudoaneurismas y ausencia de shunt arterio-venoso. Sin embargo la embolización percutánea puede ser muy útil especialmente cuando hay múltiples lesiones. (2,10)

Tanto los resultados del ultrasonido y de la TAC, como el antecedente de epilepsia de esta paciente y un cuadro muy florido de manifestaciones cutáneas relacionadas con esclerosis tuberosa nos hace plantear este diagnóstico, que fué reafirmado con el estudio histológico de la tumoración del riñón derecho. Algunos autores consideran al corazón y riñón como los órganos viscerales más comúnmente implicados en la esclerosis tuberosa, (11) nosotros encontramos una imagen ecogénica con contenido graso en el lóbulo derecho del hígado, a la cual no se le realizó biopsia pero que podría corresponder con tumor lipomatoso hepático, localización considerada rara para estos tumores. (9)

El pronóstico de esta paciente es reservado, dado a la presencia de varios nódulos sólidos en el riñón izquierdo, lo que obliga a mantener una conducta vigilante tanto de su función renal como en la evolución de estos tumores que permitan la realización de una embolización arterial oportuna en caso de sangramiento.

Conclusiones.

El angiomiolipoma renal es una tumoración infrecuente, de curso clínico generalmente asintomático, cuando son múltiples y se presentan en ambos riñones representan un signo patognomónico de esclerosis tuberosa. La tomografía axial computarizada es el medio diagnóstico de elección para su diagnóstico. Cuando presentan complicación hemorrágica la embolización arterial puede ser útil para el control del sangramiento, especialmente cuando existen múltiples angiomiolipomas El pronóstico en estos casos es reservado ya que esta forma de implicación visceral es la responsable de la primera causa de muerte de estos pacientes.
 Bibliografia

1.Farrera P, Rozman C. Medicina Interna 13 ed. España. Ed. Mosby-doyma; 1996. Pag 1478-79
2.Greenspan B, Keith J, Glasier Ch. Tuberous Sclerosis. [sitio en internet] eMedicine Tuberous Sclerosis: última actualización enero 13, 2002. Disponible en: http://www.emediciene.com/radio/
3.Rodes J, Guardia J. Tratado de Medicina Interna. 1ra ed. Barcelona, España. Ed. Masson Multimedia; 1997.tomo 1: 2121-23
4.Webb DW, Kabala J, Asborne JP. Population Study of Renal Disease in Patients with Tuberous Sclerosis. Br J Urol 74:151-54, 1944
5.Casabé A, Voogd A, Passik L, Malagrino H, Pueyo de Csabé S. Angiomiolipoma renal, presentación de un caso y revisión de la literatura. Rev. Argent. Urol 65 (2) 65-9, abr-jun 2000.
6.Elhence V, Mehta B, Jain M, Gupta RK. Renal angiomyolipoma: a clínico-pathological satudy or eleven cases. Indian J Cancer. 2002 Jun;39(2):55-60
7.Simmons JL, Hussain SA, Riley P, Wallace DM. Management of renal angiomyolipoma in patients with tuberous sclerosis complex. Oncol Rep. 2003 Jan-Feb;10(1):237-41
8.Wingartz P, Hugo F, Hernández B, Torres A, Martínez R. Angiomiolipoma renal. Informe de cuatro casos. Bol. Col. Mex. Urol; 4(3): 132-7 sept-dic 1987
9.Hirasaki S, Koide N, Ogawa H, Ujike K, Shinji T, Tsuji T. Tuberous sclerosis associated with multiple hepatic lipomatous tumors and hemorrhagic renal angiomyolipoma. Intern Med. 1999 Apr;38(4):345-8
10.Azocar G, Castillo O, Van Cauwelaert R, Aguirre C, Wohler C, Wash A. Hemorrhagic tuberous sclerosis. Report of a Jehová Witness paitent. Rev. Med. Chil. (Chile), Nov 1999, 127(11)p 1265-8
11.See JS, Shen E, Chiu NC, Ho CS, LEE YL, Chen MR, Tsai JD. Tuberous Sclerosis whith visceral organ involvement. 2000 (Jan-Sep) Unabridged MEDLINE
 Comentarios

El 5/3/2004 12:18, Dr. Ruben Jose Larrondo Muguercia dijo:

La Epiloia, Esclerosis Tuberosa, Enfermedad de Bourneville o Enfermedad de Pringle Bourneville es siempre un reto diagnostico, como dermatologo les puedo decir que los angiofibromas en alas de mariposa y los tumores de Koenen (fibromas periungueales) son muy caracteristocos de la enfermedad.

Exclente caso clinico - patologico, los felicito por la presentacion

Dr Larrondo Jr. Delegado al congreso

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