La Neuropatía Tomacular o Neuropatía familiar con susceptibilidad a la parálisis por presión (
1) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante (
2), que suele comenzar en la segunda o tercera década de la vida presentándose como mononeuropatías recurrentes.
Los criterios diagnósticos de la enfermedad incluyen:
-Herencia autosómica dominante
-Presencia de mononeuropatía recurrente simple o múltiple, relacionada frecuentemente con pequeños traumatismos o compresiones, tales como dormir sobre un brazo, cruzar las piernas etc.
-Enlentecimiento importante de las velocidades de conducción motoras y sensitivas en todos los nervios, afectados o no.
-Hallazgos morfológicos característicos en la biopsia de nervio sural, con presencia de engrosamientos mielínicos (los tomáculos o salchichas mielínicas) junto con desmielinización y remielinización extensa (
3)
El hallazgo ultraestructural más frecuente en relación con los tomáculos es la presencia de mielina engrosada y redundante formando anillos irregulares.
Esta enfermedad se asocia a una delección en Cr17p11.2-12, afectando a la misma zona que se encuentra duplicada en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1ª y que codifica el gen de la proteína-22 (PMP22) de la mielina periférica (
2).