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Neuropatía tomacular. Reporte de un caso

Héctor Gómez Suárez , Joaquín Galarraga Inza , María Xiomara Gil Gil y Rosa María Coro Antich

Laboratorio de Neuropatología
Instituto de Neurología y Neurocirugía
Calle 29 y D, Vedado Municipio Plaza
10400 Ciudad Habana

Cuba
 Resumen
La Neuropatía Tomacular o Neuropatía familiar con susceptibilidad a la parálisis por presión es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que suele comenzar en la segunda o tercera década de la vida presentándose como mononeuropatías recurrentes.
Se presenta el caso de un varón de 42 años, con episodios recurrentes de mononeuropatía múltiple que compromete a los miembros superiores e inferiores, que aparece ante pequeños traumatismos o compresiones. La recuperación es parcial.
El estudio clínico, electrofisiológico y los hallazgos morfológicos permitieron llegar a la conclusión diagnóstica de Neuropatía Tomacular.
 Introducción
PRESENTACIÓN DEL CASO:
Varón de 42 años que acude a consulta de Neurología por debilidad en el miembro inferior izquierdo (MII) que lo limita para la deambulación normal y le dificulta el cruce del MII, sobre el miembro inferior derecho (MID) hace un mes.
Hace 17 años, después de permanecer en la posición de cuclillas un tiempo prolongado, notó debilidad del MID (arrastraba el pie al caminar, entumecimiento en el dorso del pie y dedo) recuperándose en 20 días por reposo e inmovilización de dicho miembro.
Un año después, al realizar esfuerzo intenso en labores de construcción con ambas manos, presenta debilidad y disminución de volumen en ambos miembros superiores. Los síntomas desaparecieron con reposo y fisioterapia.
Hace 13 años, en ocasión de esfuerzo en flexión de la mano izquierda presenta dolor intenso en la región del carpo, seguido de atrofia de las masas musculares de los dedos de esa mano.
Antecedentes familiares: padre con trastornos similares.
Examen físico:
Disminución de la fuerza muscular y atrofia de las masas musculares de los tres últimos dedos del miembro superior izquierdo (MSI) con tendencia a la mano en garra. Hipoestesia de la cara palmar interna y región posterior del brazo. Disminución ligera de la fuerza muscular a la flexión del MSI.
Debilidad a la dorsiflexión del pie izquierdo, así como a la flexión de la pierna con hipoestesia distal.
Reflejos osteotendinosos disminuidos globalmente, excepto los bicipitales.
Los estudios de hematología, hemoquímica, electroforesis de proteínas y liquido cefalorraquídeo fueron normales.
El estudio de velocidad de conducción nerviosa muestra descenso de la conducción motora y sensitiva en los nervios de las extremidades superiores e inferiores, compatible con Polineuropatía Desmielinizante. Se realizó una biopsia de nervio sural con fines diagnósticos.
 Resultados
Se estudiaron secciones de nervio sural coloreadas con Hematoxilina-Eosina, Tricrómica de Masson modificada y Weigert-Pal, encontrándose lo siguiente:
- No había alteraciones inflamatorias intersticiales ni vasculares Figura_1.
- Aumento moderado del tejido colágeno endo y perineural Figura_2
- Proliferación de células de Schwann Figura_3.
- Ligera pérdida de fibras mielínicas finas Figuras_4 Figura_5.
- En algunas fibras las secciones longitudinales mostraban engrosamientos focales de la vaina de mielina (tomáculos), que llegaban a medir hasta 18-20 µ de diámetro Figura_6.
Los hallazgos clínico-patológicos nos permitieron llegar al diagnóstico de Neuropatía Tomacular.
Imagen de Neuropatía tomacular. Reporte de un caso
Corte transversal de nervio sural. No alteraciones inflamatorias intersticiales ni vasculares. H-E, x10
Imagen de Neuropatía tomacular. Reporte de un caso
Corte transversal. Aumento del tejido colágeno endo y peri neural. Tricrómica de Masson modificada, x 40
Imagen de Neuropatía tomacular. Reporte de un caso
Corte transversal. Proliferación de células de Schwann. H-E, x10
Imagen de Neuropatía tomacular. Reporte de un caso
Corte transversal. Ligera pérdida de fibras mielínicas finas. Weigert-Pal, x 20.
Imagen de Neuropatía tomacular. Reporte de un caso
Corte transversal. Ligera pérdida de fibras mielínicas finas. Weigert-Pal, x 40.
Imagen de Neuropatía tomacular. Reporte de un caso
Corte longitudinal. Engrosamiento focal de la vaina de mielina en forma de salchicha (tomáculo). Weigert-Pal, x 40
 Discusión
La Neuropatía Tomacular o Neuropatía familiar con susceptibilidad a la parálisis por presión (1) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante (2), que suele comenzar en la segunda o tercera década de la vida presentándose como mononeuropatías recurrentes.
Los criterios diagnósticos de la enfermedad incluyen:
-Herencia autosómica dominante
-Presencia de mononeuropatía recurrente simple o múltiple, relacionada frecuentemente con pequeños traumatismos o compresiones, tales como dormir sobre un brazo, cruzar las piernas etc.
-Enlentecimiento importante de las velocidades de conducción motoras y sensitivas en todos los nervios, afectados o no.
-Hallazgos morfológicos característicos en la biopsia de nervio sural, con presencia de engrosamientos mielínicos (los tomáculos o salchichas mielínicas) junto con desmielinización y remielinización extensa (3)
El hallazgo ultraestructural más frecuente en relación con los tomáculos es la presencia de mielina engrosada y redundante formando anillos irregulares.
Esta enfermedad se asocia a una delección en Cr17p11.2-12, afectando a la misma zona que se encuentra duplicada en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1ª y que codifica el gen de la proteína-22 (PMP22) de la mielina periférica (2).
 Bibliografia
1-Behse F. Buchthal F, Carlsen F, Knappeis GG. Hereditary Neuropathy with liability to pressure palsies: Electrophysiological and histopathological aspects. Brain 1972;95:777-79.
2. Pareyson D, Taroni F. Deletion of the PMP22 gene and hereditary neuropathy with liability of pressure palsies. Curr Op Neurol, 9:348-354,1996.
3. Madrid R, Bradley WG: The pathology of Neuropathies with focal thickening of the myelin sheath (tomaculous neuropathy): studies of the formation of the abnormal myelin sheath. J Neurol Sci 1975;25:415
 Comentarios

El 4/3/2004 16:15, Dra.Yoanka Moreira Perdomo Dr.Noel Gonzalez Cubas dijo:

Este trabajo resulta interesante para todos.Creemos que es de utilidad para los medicos que prestamos asistencia.

Saludos

Dra.Yoanka Dr.Noel

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